La prevenzione personalizzata per fattori di rischio è un concetto difficile da comprendere se espresso nei termini matematici e statistici che, purtroppo, anche i medici sono costretti ad utilizzare durante i colloqui con le pazienti, spesso giovani, che chiedono quali possono essere gli effetti derivanti da una familiarità con il tumore al seno.
Ho già parlato qui della mia esperienza personale quando, anche in Italia, è scoppiata la polemica mediatica dovuta alla scelta di Angelina Jolie di sottoporsi a due interventi di chirurgia preventiva dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione genetica che aumentava la possibilità di ammalarsi. Ed è nata recentemente anche una associazione di donne italiane, portatrici della mutazione genetica BRCA1/BRCA2, molte di loro giovanissime, che sta portando avanti il diritto di queste donne a fare prevenzione personalizzata (con gli stessi livelli di gratuità e qualità garantita dai programmi di screening) e poter decidere, eventualmente, anche per la chirurgia preventiva.
Oggi voglio darvi qualche elemento su come la comunità scientifica e le istituzioni sanitarie a livello nazionale e regionale si stanno attrezzando per supportare al meglio questa problematica. Le informazioni che vi lascio sono sintetizzate dal documento dell’associazione Senonetwork Italia dal titolo “Rischio eredo-famigliare di carcinoma mammario: Road map per lo sviluppo di un programma di genetica oncologica senologica in Italia. Analisi dei bisogni.”.
I tumori della mammella associati ad una condizione di rischio ereditario sono una minoranza dei casi totali ma rappresentano almeno il 10% dei casi di tumore in età giovane o dei tumori “triplonegativi”. La maggioranza dei tumori ereditari della mammella oggi riconoscibili sono dovuti a mutazioni dei geni BRCA (BRCA1 e BRCA2) che tuttavia renderebbero conto solo di circa un terzo dei casi ereditari. Donne portatrici di mutazione BRCA hanno un maggior rischio di sviluppare un cancro al seno nell’arco della vita. Inoltre, un aspetto molto importante da considerare è il fatto che le donne portatrici di mutazioni BRCA presentano anche un maggior rischio di carcinoma dell’ovaio/tuba.
Conoscere la propria situazione di maggior rischio, attraverso l’effettuazione di un test genetico, permette alla donna portatrice di mutazione, di concerto con il proprio medico, di valutare se (ed eventualmente quando, è una scelta molto personale!) affrontare la mastectomia bilaterale per ottenere una significativa riduzione del rischio senologico oppure affidarsi alla diagnostica senologica intensiva basata principalmente sulla risonanza magnetica per cercare di migliorare le proprie possibilità di guarigione se e quando la malattia si sviluppa. Inoltre, le donne portatrici di mutazione BRCA devono valutare quando (ed eventualmente come) affrontare la rimozione bilaterale di ovaie e tube per ottenere una significativa riduzione del rischio ginecologico, senologico e della mortalità, considerando che la sorveglianza ginecologica attualmente disponibile non è efficace per una diagnosi precoce del cancro all’ovaio.
E’ giusto dare molto peso agli aspetti etici, sociali e psicologici connessi alla consulenza genetica oncologica e al test genetico BRCA. Come riportato da AIOM “Le attuali linee guida sull’utilizzo dei test genetici in oncologia italiane (pubblicate dall’Istituto Superiore di Sanità) prevedono che questi siano effettuati solo ed esclusivamente all’interno di un più ampio percorso di consulenza, nel quale l’individuo o i membri di una famiglia possano comprendere pienamente il significato di ciò che gli viene proposto, le determinanti ereditarie, le opzioni di gestione della situazione e scegliere autonomamente il percorso più appropriato. Il processo di consulenza deve quindi favorire e promuovere una scelta informata autonoma e consapevole rispetto sia al test genetico (quando indicato) sia alle scelte di sorveglianza e/o prevenzione (sorveglianza intensificata, farmacoprevenzione, chirurgia profilattica).”
Tuttavia esistono anche aspetti di natura organizzativa ed economica, da non sottovalutare. L’aspetto critico fondamentale è il fatto che nelle singole realtà operative coinvolte in un percorso senologico le donne con una condizione (nota o da identificare) di predisposizione ereditaria rappresentano una frazione molto piccola dei casi gestiti quotidianamente. E’ necessario quindi scegliere modelli organizzativi che consentano di gestire in modo efficace (ed efficiente) il percorso così da assicurare una valutazione ottimale a tutte le donne ed una presa in carico esperta alle poche donne che ne hanno bisogno.
In Italia, l’inserimento della genetica oncologica in senologia è avvenuto ‘spontaneamente’ in assenza di linee guida nazionali. In questo scenario, l’offerta di consulenza genetica oncologica e test genetici è stata portata avanti principalmente da strutture di oncologia o di genetica (spesso collegate a Università o Istituti di Ricerca) e la presa in carico dei soggetti a riconosciuto rischio genetico di tumore della mammella ha coinvolto i vari professionisti della senologia (e ginecologia) secondo modalità diverse a seconda del contesto locale.
Di fatto, la valutazione del rischio eredo-famigliare di tumore della mammella viene offerta dal sistema sanitario nazionale in modo eterogeneo per forma e contenuti e spesso senza integrazione tra le varie fasi del percorso; in (quasi) tutte le Regioni esistono uno o più centri che effettuano la consulenza genetica . Alcune Regioni hanno deliberato il test BRCA nel tariffario delle prestazioni, altre hanno elaborato linee guida cliniche; una sola regione, l’Emilia-Romagna, ha ad oggi affrontato la problematica deliberando un programma organizzato completamente esente dal pagamento di tariffe o ticket sanitario.
Il recente Piano Nazionale Prevenzione 2014-2018 contiene uno specifico riferimento alla problematica [pag. 26 “nell’ambito della strategia di sviluppo degli screening organizzati si intende sviluppare un percorso organizzato per la prevenzione del tumore della mammella su base genetica (mutazioni del BRCA1 e BRCA2) con caratteristiche di integrazione e complementarietà al percorso di screening già in essere per la prevenzione del tumore della mammella”]. Alle Regioni viene richiesto di adottare indirizzi regionali programmatori e la successiva adozione dei percorsi in tutte le Aziende entro il 2018.
Quello che suggerisce SenoNetwork nelle conclusioni del già citato documento, che vi invito a leggere per tutti gli approfondimenti, è che “occorre passare al più presto ad azioni che incidano concretamente sulle attività offerte dal SSN.”
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